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金华唐筛“高危”,该选择羊水穿刺还是无创
新闻中心 |来源:金华无痛人流多少钱|2020-08-09
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唐筛“高危”,该选择羊水穿刺还是无创DNA?一文弄懂二者区别!

随着二胎政策的出台,想生二孩的高龄妈妈(35岁)也越来越多。然而“高龄”意味着妊娠风险要比普通妈妈更大,有的妈妈在产检时被医生告知唐检结果为“高危”,不禁非常疑虑,应该选择“羊水穿刺”还是“无创DNA”来进行进一步检查呢?今天我们就来分析一下二者的利弊。


什么是“羊水穿刺”?


羊水穿刺一般运用在孕中期,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取羊水,收集羊水中的胎儿细胞,培养两周后通过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析,以获取有关胎儿健康和发育情况的信息。


什么是“无创DNA”?


无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术,不用穿刺羊膜腔,只需要采集5ML孕妇血液作为检测标本,避免了胎儿宫内感染或流产的风险,灵敏度高、准确性高。而且最早孕9周就可以开展检测,最佳周期为12~24孕周。

“这样看起来无创DNA更先进、更安全,那是不是可以用它来代替羊水穿刺呢?”

答案是否定的。从检查范围来对比,羊水穿刺能够提供覆盖23对染色体的分析报告,既可以诊断胎儿染色体数目异常,也可以知道结构异常,基本上涵盖了所有染色体疾病,诊断范围非常广。


而无创DNA检查范围就要小很多了,它目前只能检测染色体疾病中最常见的“21三体”“18 三体”“13三体”3种,分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征3种常见基因缺陷病,虽然检出率非常高,但仍存在小概率的漏检,而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变则无法检出。


无创DNA检测只是一种“筛查手段”,而羊水穿刺则是一种“诊断手段”,且被认为是染色体疾病产前诊断的“金标准”。


从适用人群来对比,二者也存在不少区别。



羊水穿刺的适用人群


  • 希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期妈妈;

  • 孕早、中期血清筛查高危的准妈妈;

  • ≥35岁的高龄孕妈;

  • 夫妻一方为染色体病患者,或妊娠、生育过染色体病患儿的准妈妈;

  • 超声畸形筛查发现异常的准妈妈;

  • 无创DNA发现异常的准妈妈。


无创DNA的适用人群:

  • 希望排除胎儿常见染色体疾病的准妈妈;

  • 孕早、中期血清筛查高危的准妈妈;

  • 需要做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌症的准妈妈。


无创DNA的慎用人群

  • 预产期年龄≥35岁;

  • 重度肥胖(体重指数大于40);

  • 有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妻染色体异常的情形;

  • 双胎及多胎妊娠;

  • 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

无创DNA的不适用人群:

  • 孕周小于12周;

  • 夫妻一方有明确染色体异常;

  • 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

  • 胎儿超声检查提示有结构异常需进行产前诊断;

  • 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;

  • 孕期合并恶性肿瘤;

  • 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。


所以无创DNA是不能取代羊水穿刺的,准妈妈应该在了解两种检查的区别后,听从专业医生的建议,选择合适的检查方法。


不少妈妈担心羊水穿刺导致流产的问题,但其实随着科技和临床技术水平不断提高,目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高,大多数研究均认为羊水穿刺的流产率远低于0.5%,准妈妈不必过于担心。

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